¿Qué es la enfermedad de Huntington (EH)?

La Enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa. Hoy por hoy sigue siendo una enfermedad incurable y además se hereda de forma autosómica dominante (no como el Alzheimer). En el momento en el que lo tenga cualquiera de los dos padres hay un 50% de probabilidad de que sus hijos lo hereden.

Tiene un comienzo insidioso, hacia los 40 años, y progresa lentamente hasta que el paciente fallece. Los pacientes con Enfermedad de Huntington fallecen generalmente antes de los 60 años. Una vez que aparece la enfermedad, la vida de estos pacientes ya no es muy prolongada.

Neuropatológicamente, la Enfermedad de Huntington se caracteriza por la degeneración del neoestriado (núcleo caudado y putamen). Esta enfermedad fue descrita en 1872 por George Huntington.

Características de la Enfermedad de Huntington

Es una enfermedad que produce un trastorno motor. La Enfermedad de Huntington se caracteriza por un trastorno motor grave. Concretamente, movimientos incontrolados de las manos, donde el paciente no tiene ningún control, torpeza en los movimientos, dificultades para mantener el equilibrio, enlentecimiento general, etc. Destaca la hiperkinesia  (corea de Huntington). “El baile del sambito” es una expresión para referirse a la hiperkinesia (muchos movimientos incontrolados).

Los primeros signos de alteración motora suelen ser movimientos espasmódicos e involuntarios de las extremidades y descoordinación. Aunque la Enfermedad de Huntington se caracteriza por demencia y corea, está confirmado que los cambios cognitivos y/o psiquiátricos pueden aparecer varios años antes que la disfunción motora.

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Alteraciones emocionales en la Enfermedad de Huntington

• En una proporción elevada de pacientes aparece una depresiónvarios años antes que las anormalidades motoras. Es importante no confundir con una pseudodemencia depresiva.
• Trastornos emocionalescomo irritabilidad, apatía y desinterés sexual. Todo esto entraría dentro del área emocional.
• Resulta característico un cambio insidioso de la personalidad con desarrollo de conductas sociopáticas.

Hace ya años una vez que se conocían las alteraciones a nivel genético, existe la posibilidad y se lleva a cabo de estudiar los genes de los hijos, para determinar si son portadores o no de la alteración genética.

Alteraciones cognitivas en la Enfermedad de Huntington

Pueden aparecer unos años antes de las alteraciones motoras

• Trastornos tempranos de laatención (dificultad para concentrarse).
• Disfunciones ejecutivas tempranas: dificultad para organizar y planificar las actividades.
• Lenguaje preservadohasta las fases avanzadas. En las fases más avanzadas de la enfermedad pueden aparecer alteraciones del lenguaje.
• Déficits visoperceptivos.  Por ejemplo: Áreas de reconocimiento

Trastornos de la memoria en la Enfermedad de Huntington

• Se ha sugerido que el déficit básico es un proceso alterado de recuperación.
• Déficit de memoria primaria (amplitud de dígitos) desde el comienzo de la enfermedad.
• Amnesia retrógrada grave (pérdida de la información que estaba en la memoria antes de producirse la lesión)  y generalizada sin gradiente temporal (este gradiente “plano” contrasta con el encontrado en la amnesia de Korsakoff y en la Enfermedad de Alzheimer.